每个宝宝的到来，都给家庭带来了无限的快乐和期盼，宝宝的健康成长成为家庭生活中的主旋律。然而，我们不知道的是，我国每年都有约80～120万先天残疾儿出生，占每年出生人口的4～6%。先天性遗传代谢病是导致先天缺陷的主要原因之一，发病率约为1/3500～1/5000，它可以使孩子早期夭折或造成智力低下等终身残疾，给家庭社会带来沉重的负担。
先天性遗传代谢病筛查，是预防出生缺陷的重要措施。目前，我国已针对先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等29种疾病，推出先天性遗传代谢病筛查。
景宁从2000年起开展新生儿遗传代谢病筛查，2014年至今筛查儿童3254人，查出确诊异常儿童 40人（其中：先天性甲状腺功能减退症10人、苯丙酮尿症2人、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症19人）。通过对异常儿童进行早期干预、定期随访，有效降低了我县先天缺陷儿的致残率和死亡率，促进提高了我县出生人口素质。
